1、严重的常染色体显性遗传病，例如：强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性致盲眼病(双侧性视网膜母细胞瘤、先天性无虹膜、显性遗传的视网膜色素变性、显性遗传的双侧性先天性小眼球)。

　　2、婚配双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，例如：先天性聋哑。

　　3、多基因病的高家家系患者，例如精神分裂症、躁狂抑郁症和其他精神病病性稳定者、先天性心脏病。

　　4、不属于上述范围的罕见严重遗传病，心能致死或者造成生活不能自理，且子女能直接发病，又不能治疗者，可提供专家组会诊决定(如：结节性硬化、遗传性共济失调、马凡氏综合症等)。

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